Nhận biết dấu hiệu trẻ bị Thalassemia và triệu chứng điển hình

Phát hiện sớm các dấu hiệu trẻ bị Thalassemia là bước quan trọng nhất để cha mẹ chủ động kiểm tra sức khỏe và bảo vệ tương lai của con. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây ra thiếu máu mạn tính và nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất của trẻ nếu không được tầm soát kịp thời. Cùng Nguyên Phương tìm hiểu trong bài viết dưới đây!

Tìm hiểu về bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền, xảy ra khi cơ thể bị suy giảm hoặc mất khả năng tạo ra một hay nhiều chuỗi globin cấu tạo nên hemoglobin – thành phần quan trọng của hồng cầu giúp vận chuyển oxy đến các cơ quan. Khi quá trình tổng hợp các chuỗi globin bị rối loạn, hemoglobin trở nên kém ổn định, khiến hồng cầu dễ bị phá hủy, từ đó dẫn đến tình trạng thiếu máu kéo dài.

Mức độ biểu hiện của bệnh có thể khác nhau, từ rất nhẹ, hầu như không có triệu chứng cho đến các thể nặng gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.

Theo số liệu từ Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng hơn 14 triệu người (tương đương 13,8% dân số) mang gen bệnh. Mỗi năm cả nước ghi nhận khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó có 2.000 trẻ bị mức độ nặng cần điều trị cả đời và khoảng 800 thai nhi bị phù thai không thể chào đời.

Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia 

Thalassemia là một bệnh lý di truyền xảy ra do đột biến gen, có hai dạng chính:

• Alpha Thalassemia: Do đột biến hoặc mất gen alpha-globin.

• Beta Thalassemia: Do đột biến gen beta-globin.

Nguyên nhân khiến Thalassemia có tỷ lệ lưu hành cao nằm ở đặc điểm di truyền của bệnh. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi đồng thời nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ.

Nếu cả cha và mẹ đều mang gen Alpha Thalassemia hoặc Beta Thalassemia, thai nhi sẽ có các khả năng sau:

• 25% nguy cơ mắc bệnh thể nặng.

• 50% khả năng mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện lâm sàng.

• 25% không mang gen bệnh.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại đột biến và mức độ suy giảm chức năng tổng hợp chuỗi globin trong cơ thể.

Một điểm khác biệt quan trọng giữa hai thể bệnh là Alpha Thalassemia có thể biểu hiện triệu chứng ngay từ giai đoạn bào thai, trong khi Beta Thalassemia thường chưa xuất hiện dấu hiệu trong thai kỳ mà các triệu chứng chỉ bộc lộ sau khi trẻ được sinh ra.

Dấu hiệu bệnh Thalassemia ở trẻ em theo từng mức độ

Các dấu hiệu của bệnh Thalassemia ở trẻ em có thể xuất hiện từ rất sớm hoặc diễn tiến âm thầm trong nhiều năm tùy theo mức độ bệnh. Một số trẻ chỉ có biểu hiện thiếu máu nhẹ, trong khi những trường hợp nặng có thể xuất hiện vàng da kéo dài, gan lách to, chậm phát triển thể chất và biến dạng xương. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời, hạn chế nhiều biến chứng nguy hiểm.

Thalassemia thể nặng

Đây là thể bệnh có triệu chứng rõ rệt nhất và thường xuất hiện từ những tháng đầu đời. Nhiều trẻ bắt đầu có biểu hiện khi được khoảng 4–6 tháng tuổi và các triệu chứng sẽ ngày càng nặng hơn nếu không được điều trị phù hợp.

Các dấu hiệu thường gặp

Tình trạng thiếu máu nặng và tan máu kéo dài khiến trẻ xuất hiện nhiều biểu hiện đặc trưng như:

• Da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt do cơ thể không được cung cấp đủ hồng cầu để vận chuyển oxy.

• Vàng da, vàng mắt kéo dài sau sinh. Không giống vàng da sinh lý thường giảm dần sau 7–10 ngày, vàng da do Thalassemia có xu hướng kéo dài và tái diễn nhiều lần.

• Nước tiểu sẫm màu do hồng cầu bị phá hủy liên tục làm tăng bilirubin trong máu và đào thải qua nước tiểu.

• Trẻ bú kém, thường xuyên mệt mỏi, ngủ nhiều hoặc giảm hoạt động hơn so với trẻ cùng tuổi.

• Chậm tăng cân, chậm phát triển thể chất mặc dù được chăm sóc và bổ sung dinh dưỡng đầy đủ.

• Dễ sốt, tiêu chảy hoặc gặp các rối loạn tiêu hóa do sức đề kháng suy giảm.

• Bụng to bất thường do gan và lách phải hoạt động liên tục để xử lý các hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến tình trạng gan to, lách to.

Dấu hiệu xuất hiện khi trẻ lớn hơn

Nếu tình trạng thiếu máu kéo dài không được kiểm soát tốt, tủy xương sẽ tăng cường hoạt động để sản xuất thêm hồng cầu. Điều này có thể làm thay đổi cấu trúc xương và ngoại hình của trẻ.

• Trán dô hoặc nhô cao bất thường.

• Gò má phát triển quá mức.

• Sống mũi thấp, tẹt.

• Răng cửa hàm trên nhô ra phía trước.

• Biến dạng các xương dài ở tay và chân.

• Loãng xương, tăng nguy cơ gãy xương.

• Da sạm màu kéo dài.

• Chậm phát triển chiều cao và thể lực.

• Dậy thì muộn so với bạn bè cùng trang lứa.

Thalassemia thể trung bình

Các triệu chứng ở thể trung bình thường xuất hiện muộn hơn và không rầm rộ như thể nặng. Tuy nhiên, trẻ vẫn có nguy cơ gặp nhiều vấn đề sức khỏe nếu không được theo dõi định kỳ.

Những biểu hiện thường thấy ở trẻ mắc Thalassemia thể trung bình bao gồm:

• Da xanh xao kéo dài do thiếu máu mạn tính.

• Mệt mỏi, giảm sức bền khi vận động.

• Chậm tăng cân hoặc thấp hơn so với chuẩn phát triển của lứa tuổi.

• Gan to hoặc lách to mức độ vừa.

• Bụng to bất thường do sự gia tăng kích thước của gan và lách.

• Da sạm màu nhẹ.

• Có thể xuất hiện sỏi mật hoặc các dấu hiệu rối loạn chuyển hóa khi lớn hơn.

Thalassemia thể nhẹ (mang gen bệnh)

Đây là thể bệnh ít biểu hiện nhất và nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi xét nghiệm máu hoặc thực hiện tầm soát di truyền.

Phần lớn trẻ mang gen Thalassemia vẫn phát triển bình thường và không có triệu chứng rõ ràng. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể gặp:

• Thiếu máu nhẹ kéo dài.

• Da hơi xanh hoặc nhợt nhạt hơn bình thường.

• Dễ mệt mỏi khi vận động nhiều.

• Giảm sức bền thể lực so với các trẻ cùng độ tuổi.

Do triệu chứng khá mờ nhạt nên nhiều trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe định kỳ hoặc thực hiện các xét nghiệm huyết học chuyên sâu.

Khi nào bố mẹ nên đưa trẻ đi khám?

Việc phát hiện sớm Thalassemia có ý nghĩa rất quan trọng trong quá trình điều trị và kiểm soát bệnh. Ba mẹ nên chủ động đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám nếu nhận thấy các dấu hiệu bất thường nghi ngờ liên quan đến bệnh Thalassemia, đặc biệt trong những năm đầu đời.

Các dấu hiệu cần lưu ý bao gồm:

• Trẻ vàng da kéo dài sau sinh, đặc biệt khi kèm theo vàng mắt hoặc nước tiểu sẫm màu.

• Trẻ bú kém, ngủ li bì, thường xuyên mệt mỏi hoặc kém linh hoạt dù không có biểu hiện sốt hay nhiễm trùng rõ ràng.

• Da xanh xao, nhợt nhạt kéo dài và không cải thiện dù đã được bổ sung sắt theo hướng dẫn.

• Chậm tăng cân, thấp còi hoặc phát triển thể chất kém mặc dù được chăm sóc dinh dưỡng đầy đủ.

• Bụng to bất thường, có thể sờ thấy gan hoặc lách lớn.

• Gia đình có người mắc Thalassemia hoặc mang gen bệnh, đặc biệt khi cả bố và mẹ đều được xác định mang gen Thalassemia.

Nếu trẻ xuất hiện từ hai dấu hiệu trở lên, phụ huynh không nên chủ quan mà cần đưa trẻ đi kiểm tra sớm để được đánh giá chính xác tình trạng sức khỏe và có hướng theo dõi phù hợp. Việc chẩn đoán và can thiệp kịp thời có thể giúp hạn chế nhiều biến chứng nghiêm trọng, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ trong tương lai.

Phương pháp điều trị và kiểm soát các thể Thalassemia

Việc điều trị Thalassemia phụ thuộc vào mức độ bệnh của từng người. Các trường hợp nhẹ thường chỉ cần theo dõi sức khỏe định kỳ và chăm sóc dinh dưỡng phù hợp, trong khi thể trung gian và thể nặng có thể cần truyền máu, thải sắt hoặc ghép tế bào gốc tạo máu. Thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia giúp phát hiện sớm bệnh và xây dựng phác đồ điều trị hiệu quả.

Thalassemia thể nhẹ và người mang gen bệnh

Đối với người mắc Thalassemia thể nhẹ hoặc chỉ mang gen bệnh, các triệu chứng thường rất ít hoặc không ảnh hưởng đáng kể đến sinh hoạt hằng ngày. Phần lớn trường hợp không cần điều trị đặc hiệu nhưng vẫn cần được theo dõi và chăm sóc phù hợp.

Chế độ dinh dưỡng hợp lý

Người bệnh nên duy trì chế độ ăn đa dạng, cân đối giữa các nhóm dưỡng chất, đồng thời tăng cường rau xanh và trái cây tươi. Cần tránh tự ý sử dụng các sản phẩm bổ sung sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ vì nguy cơ dư thừa sắt có thể gây tổn thương gan, tim và các cơ quan khác.

Bổ sung vi chất cần thiết

Acid folic và vitamin nhóm B thường được khuyến khích bổ sung nhằm hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu và cải thiện tình trạng thiếu máu nhẹ nếu có. Acid folic có thể được chỉ định nhằm hỗ trợ quá trình tạo máu theo đánh giá của bác sĩ.

Tư vấn di truyền tiền hôn nhân

Người mang gen Thalassemia nên được tư vấn di truyền trước khi kết hôn hoặc trước khi có kế hoạch sinh con. Việc này giúp đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh và lựa chọn các giải pháp sinh sản phù hợp như chẩn đoán tiền làm tổ hoặc chẩn đoán trước sinh.

Tư vấn di truyền cho người thân trong gia đình

Trong đa số trường hợp, gen Thalassemia được di truyền âm thầm qua nhiều thế hệ. Khi phát hiện một người mang gen bệnh, bác sĩ có thể khuyến nghị các thành viên khác trong gia đình thực hiện xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ và có hướng theo dõi phù hợp.

Theo dõi sức khỏe định kỳ

Người mang gen hoặc mắc thể nhẹ vẫn nên kiểm tra sức khỏe định kỳ để đánh giá tình trạng thiếu máu, chỉ số hồng cầu và dự trữ sắt trong cơ thể. Điều này giúp hạn chế nguy cơ điều trị không phù hợp hoặc nhầm lẫn với thiếu máu thiếu sắt.

Thalassemia thể trung gian và thể nặng

Ở các thể trung gian và nặng, người bệnh bắt đầu xuất hiện triệu chứng rõ rệt hơn, tình trạng thiếu máu kéo dài và có nguy cơ gây nhiều biến chứng nếu không được điều trị đúng cách. Lúc này, việc kiểm soát bệnh không chỉ dừng ở chăm sóc hỗ trợ mà cần áp dụng các phương pháp điều trị chuyên sâu nhằm duy trì sức khỏe và hạn chế tổn thương các cơ quan.

Truyền máu định kỳ

Truyền máu là phương pháp điều trị nền tảng đối với nhiều trường hợp Thalassemia thể trung gian và thể nặng. Bác sĩ sẽ căn cứ vào biểu hiện lâm sàng, mức độ thiếu máu và mục tiêu điều trị để chỉ định thời điểm cũng như tần suất truyền máu phù hợp.

Thông thường, người bệnh có thể cần truyền máu khoảng 2–5 tuần/lần. Tuy nhiên, khoảng cách giữa các lần truyền sẽ khác nhau tùy thể bệnh và đáp ứng điều trị.

Do việc truyền máu kéo dài có thể dẫn đến tình trạng tích lũy sắt trong cơ thể, người bệnh cần được theo dõi định kỳ chỉ số sắt huyết thanh và phối hợp điều trị thải sắt để hạn chế biến chứng.

Điều trị thải sắt

Ở người mắc Thalassemia, lượng sắt dư thừa có thể tăng dần do truyền máu nhiều lần hoặc hấp thu sắt quá mức từ đường tiêu hóa. Khi chỉ số ferritin tăng cao, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định điều trị thải sắt.

Phác đồ điều trị được xây dựng cá thể hóa dựa trên tình trạng từng người bệnh, bao gồm lựa chọn thuốc, liều lượng và thời gian sử dụng. Trong quá trình điều trị, người bệnh cần được theo dõi thường xuyên nồng độ ferritin cùng chức năng gan, thận và đáp ứng với thuốc.

Việc thải sắt đúng chỉ định đóng vai trò rất quan trọng vì giúp giảm nguy cơ các biến chứng do ứ sắt kéo dài như suy tim, xơ gan, rối loạn nội tiết hoặc vô sinh.

Điều trị hỗ trợ

Song song với truyền máu và thải sắt, các biện pháp hỗ trợ giúp cải thiện chất lượng sống, nâng cao thể trạng và giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh.

Một số nội dung hỗ trợ thường được áp dụng gồm:

• Duy trì chế độ dinh dưỡng cân đối, đảm bảo đủ năng lượng, protein, vitamin và khoáng chất để hỗ trợ quá trình tạo máu.

• Bổ sung acid folic nhằm cung cấp nguyên liệu cho quá trình sản xuất hồng cầu.

• Hạn chế sử dụng các thuốc bổ hoặc chế phẩm chứa sắt nếu chưa có chỉ định từ bác sĩ để tránh làm tăng tình trạng quá tải sắt.

Cắt lách

Ở Thalassemia thể nặng, hồng cầu bị phá hủy liên tục, đặc biệt tại lách. Đồng thời, tình trạng thiếu máu kéo dài khiến cơ thể tăng hoạt động tạo máu, làm gan và lách dần phì đại.

Khi lách to lên, cơ quan này có thể tiếp tục phá hủy cả những hồng cầu mới được truyền vào, làm giảm hiệu quả điều trị. Trong một số trường hợp đặc biệt, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định cắt lách nhằm hạn chế tốc độ phá hủy hồng cầu.

Tuy nhiên, đây không phải phương pháp điều trị thường quy và chỉ được thực hiện khi thật sự cần thiết do có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nặng, nguy cơ huyết khối sau phẫu thuật. Cần tiêm chủng phòng phế cầu, Hib, não mô cầu trước cắt lách.

Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy phù hợp HLA)

Ghép tế bào gốc tạo máu, hay còn gọi là ghép tủy, hiện là phương pháp có khả năng chữa khỏi bệnh ở nhiều trường hợp, có khả năng phục hồi chức năng tạo máu bình thường ở người mắc Thalassemia thể nặng.

Phương pháp này yêu cầu nguồn tế bào gốc phù hợp HLA, có thể lấy từ người thân trong gia đình hoặc từ ngân hàng tế bào gốc phù hợp.

Dù mang lại cơ hội điều trị khỏi bệnh, ghép tế bào gốc vẫn là kỹ thuật phức tạp với chi phí lớn và đòi hỏi theo dõi lâu dài trước, trong và sau ghép. Vì vậy, chỉ định điều trị sẽ được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên tình trạng bệnh và khả năng đáp ứng của từng người bệnh.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia từ trước khi mang thai

Thalassemia là bệnh lý di truyền nên không thể phòng ngừa sau khi trẻ đã sinh ra. Vì vậy, việc chủ động tầm soát và đánh giá nguy cơ từ trước khi mang thai là giải pháp hiệu quả nhất nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh và hạn chế gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình.

Tầm soát gen bệnh lý di truyền cho vợ chồng

tầm soát trước mang thai là bước quan trọng giúp phát hiện người mang gen Thalassemia. Thông qua xét nghiệm máu và các xét nghiệm di truyền chuyên sâu, bác sĩ có thể xác định nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau và đưa ra những khuyến nghị phù hợp trước khi có kế hoạch sinh con.

Tư vấn di truyền tiền hôn nhân hoặc tiền sản

Trong trường hợp một hoặc cả hai người mang gen bệnh, tư vấn di truyền giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc Thalassemia, khả năng di truyền gen bệnh cũng như những ảnh hưởng có thể xảy ra đối với thai nhi. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể đánh giá nguy cơ ở các thành viên khác trong gia đình khi cần thiết.

Chẩn đoán trước sinh

Đối với các cặp vợ chồng đều mang gen Thalassemia, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm xác định tình trạng của thai nhi, bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau, thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 10–14.

• Chọc ối để xét nghiệm di truyền, thường được thực hiện từ tuần thai thứ 16 trở đi.

Nếu thai nhi được xác định mắc Thalassemia thể nặng, gia đình sẽ được tư vấn cụ thể về hướng theo dõi thai kỳ, quản lý sức khỏe và các phương án can thiệp phù hợp.

Việc chủ động phòng ngừa từ giai đoạn trước mang thai không chỉ giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh mà còn góp phần hạn chế tỷ lệ Thalassemia trong cộng đồng một cách hiệu quả và bền vững.

Nhận biết sớm các dấu hiệu trẻ bị Thalassemia như da xanh xao kéo dài, vàng da sau sinh, chậm tăng cân hay bụng to bất thường có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện và điều trị kịp thời. Do đây là bệnh lý di truyền có thể gây nhiều biến chứng lâu dài, phụ huynh nên chủ động đưa trẻ đi thăm khám khi có dấu hiệu nghi ngờ. Phòng khám Đa khoa Nguyên Phương hiện hỗ trợ tư vấn di truyền, xét nghiệm và tầm soát Thalassemia, giúp gia đình chủ động hơn trong quá trình theo dõi và chăm sóc sức khỏe cho trẻ.