Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh trong y khoa

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền khá phổ biến và có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe nếu không được phát hiện sớm. Việc thực hiện xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán, sàng lọc người mang gen bệnh cũng như đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Vậy những đối tượng nào nên thực hiện và các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh gồm những gì? Cùng Nguyên Phương tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây. 

Tan máu bẩm sinh là bệnh gì?

Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia, là bệnh lý di truyền thuộc nhóm rối loạn huyết học, xảy ra do bất thường trong quá trình tổng hợp Hemoglobin – thành phần quan trọng của hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Bệnh được di truyền theo cơ chế gen lặn từ bố mẹ sang con thông qua vật chất di truyền ADN. Khi cơ thể không sản xuất đủ hoặc sản xuất bất thường các chuỗi globin cấu tạo nên Hemoglobin, hồng cầu sẽ dễ bị phá hủy hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu và tan máu mạn tính.

Mức độ ảnh hưởng của bệnh có thể khác nhau tùy từng trường hợp, từ người mang gen không biểu hiện triệu chứng cho đến các thể nặng cần điều trị kéo dài.

Thalassemia hiện nằm trong nhóm các bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Theo WHO, có khoảng 7% phụ nữ mang thai mang gen Thalassemia, đồng thời 1,1% cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh đứng trước nguy cơ sinh con mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia.

Các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh có thể khác nhau tùy theo mức độ thiếu máu, loại đột biến gen và thể bệnh. Một số người có biểu hiện từ sớm ngay sau sinh, trong khi nhiều trường hợp chỉ phát hiện sau vài năm hoặc hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng nếu chỉ mang gen bệnh.

Một số dấu hiệu thường gặp ở người mắc bệnh tan máu bẩm sinh gồm:

• Mệt mỏi kéo dài, giảm sức bền

• Cơ thể suy nhược, dễ kiệt sức

• Da xanh xao hoặc vàng da

• Biến dạng xương vùng mặt

• Chậm phát triển thể chất và tăng trưởng

• Bụng to do gan hoặc lách to

• Nước tiểu sẫm màu

Ở các trường hợp nặng, triệu chứng thường xuất hiện sớm và tiến triển theo thời gian nếu không được điều trị. Ngược lại, người mang gen Thalassemia thể nhẹ có thể không có biểu hiện lâm sàng và chỉ được phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc hoặc kiểm tra sức khỏe định kỳ.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) xuất phát từ các đột biến gen liên quan đến quá trình tổng hợp Hemoglobin.

Khi các gen tạo chuỗi globin bị đột biến, quá trình sản xuất Hemoglobin bị rối loạn khiến hồng cầu dễ bị phá hủy, từ đó dẫn đến tình trạng thiếu máu và tan máu kéo dài. Dựa vào loại chuỗi globin bị ảnh hưởng, Thalassemia được chia thành hai nhóm chính gồm Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Alpha Thalassemia

Alpha Thalassemia xảy ra do bất thường tại các gen tham gia tổng hợp chuỗi alpha-globin. Mỗi người bình thường có tổng cộng 4 gen alpha, trong đó bố và mẹ mỗi người truyền cho con 2 gen.

Mức độ bệnh phụ thuộc vào số lượng gen bị đột biến:

• Mất hoặc đột biến 1 gen: Người bệnh thường không có triệu chứng rõ rệt nhưng vẫn có khả năng mang gen và di truyền cho thế hệ sau.

• Mất hoặc đột biến 2 gen: Có thể xuất hiện biểu hiện thiếu máu nhẹ.

• Mất hoặc đột biến 3 gen: Bệnh thường biểu hiện từ mức độ trung bình đến nặng với các triệu chứng rõ hơn.

• Mất hoặc đột biến cả 4 gen: Đây là thể bệnh nghiêm trọng nhất, thường gây phù thai nặng hoặc thai lưu. Những trường hợp sống sót có thể cần truyền máu kéo dài.

Beta Thalassemia

Beta Thalassemia liên quan đến đột biến các gen tạo chuỗi beta-globin. Khác với Alpha Thalassemia, mỗi người chỉ có 2 gen beta, trong đó bố và mẹ mỗi người truyền cho con 1 gen.

Mức độ biểu hiện bệnh gồm:

• Nhận 1 gen đột biến: Người bệnh thường có triệu chứng nhẹ hoặc không rõ rệt và được gọi là người mang gen Beta Thalassemia.

• Nhận 2 gen đột biến: Các triệu chứng thường biểu hiện từ trung bình đến nặng, còn gọi là Beta Thalassemia thể nặng.

Nhiều trẻ sinh ra với hai gen đột biến vẫn có thể khỏe mạnh trong giai đoạn đầu đời. Tuy nhiên, các dấu hiệu bệnh thường xuất hiện rõ hơn trong khoảng hai năm đầu sau sinh.

Ngoài ra, còn có thể gặp dạng Beta Thalassemia trung gian với mức độ biểu hiện nằm giữa thể nhẹ và thể nặng.

Đối tượng nên xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được khuyến khích thực hiện ở nhiều nhóm đối tượng nhằm phát hiện sớm người mang gen bệnh, đánh giá nguy cơ di truyền và chủ động xây dựng kế hoạch sinh sản phù hợp.

Người chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con

Đây là nhóm đối tượng nên ưu tiên thực hiện sàng lọc Thalassemia. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, nguy cơ di truyền cho con sẽ tăng lên. Theo quy luật di truyền:

• 25% trẻ mắc bệnh

• 50% trẻ mang gen bệnh

• 25% trẻ hoàn toàn bình thường

Việc phát hiện sớm giúp các cặp đôi được tư vấn di truyền và có kế hoạch sinh sản phù hợp hơn.

Phụ nữ mang thai

Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia để đánh giá nguy cơ thai nhi mang gen hoặc mắc bệnh. Việc sàng lọc trong thai kỳ giúp phát hiện sớm các nguy cơ và hỗ trợ bác sĩ theo dõi, chỉ định thêm các phương pháp chẩn đoán trước sinh khi cần thiết.

Nếu trong gia đình có người mắc hoặc mang gen Thalassemia, nguy cơ di truyền ở các thành viên khác sẽ cao hơn bình thường. Vì vậy, nhóm đối tượng này nên chủ động xét nghiệm để xác định tình trạng mang gen và được tư vấn kịp thời.

Người sống tại khu vực có tỷ lệ mang gen bệnh cao

Tại Việt Nam, Thalassemia có tỷ lệ lưu hành khá lớn, đặc biệt ở một số khu vực và cộng đồng dân cư. Việc tầm soát sớm giúp phát hiện người mang gen bệnh ngay cả khi chưa có triệu chứng.

Người có biểu hiện thiếu máu không rõ nguyên nhân

Các triệu chứng như da xanh xao, mệt mỏi kéo dài, chóng mặt hoặc giảm sức bền có thể liên quan đến Thalassemia. Trong những trường hợp này, xét nghiệm giúp hỗ trợ chẩn đoán và phân biệt với các nguyên nhân thiếu máu khác.

Người có tiền sử sản khoa bất thường hoặc thai phụ lớn tuổi

Những trường hợp có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu không rõ nguyên nhân, siêu âm bất thường hoặc phụ nữ mang thai trên 35 tuổi cũng nên được cân nhắc thực hiện xét nghiệm.

Đây là nhóm có nguy cơ cao hơn liên quan đến các bất thường di truyền, do đó việc sàng lọc sớm sẽ giúp đánh giá và theo dõi thai kỳ hiệu quả hơn.

Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và đánh giá bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Thông qua các chỉ số huyết học, bác sĩ có thể phát hiện tình trạng thiếu máu, bất thường hồng cầu cũng như định hướng nguy cơ mang gen bệnh.

Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC)

Công thức máu toàn phần (CBC) là xét nghiệm cơ bản thường được chỉ định đầu tiên khi sàng lọc Thalassemia. Xét nghiệm này giúp đánh giá các thành phần của máu và phát hiện những dấu hiệu gợi ý thiếu máu do tan máu bẩm sinh.

Một số chỉ số quan trọng gồm:

• Hemoglobin (Hb/HGB): Phản ánh nồng độ huyết sắc tố trong máu. Chỉ số giảm có thể liên quan đến tình trạng thiếu máu.

• Số lượng hồng cầu (RBC): Dùng để đánh giá số lượng tế bào hồng cầu lưu hành. Người mắc Thalassemia có thể xuất hiện bất thường về số lượng và hình thái hồng cầu.

• Hematocrit (Hct): Thể hiện tỷ lệ thể tích hồng cầu trong máu. Hct giảm thường gặp trong các trường hợp thiếu máu.

• Chỉ số hồng cầu gồm MCV, MCH và MCHC:

  • MCV (thể tích trung bình hồng cầu): thường giảm ở người mang gen hoặc mắc Thalassemia.

  • MCH (lượng Hemoglobin trung bình hồng cầu): có thể giảm do hồng cầu nhược sắc.

  • MCHC (nồng độ Hemoglobin trung bình hồng cầu): hỗ trợ đánh giá mức độ thiếu máu.

• Hồng cầu lưới (Reticulocyte): Tăng chỉ số này có thể phản ánh phản ứng bù trừ của tủy xương trong tình trạng tan máu.

Giá trị tham khảo thông thường:

• Hb: Nam trưởng thành: khoảng 13–17 g/dL và nữ trưởng thành: khoảng 12–16 g/dL

• RBC: Đối với nam thì khoảng 4,5–5,9 × 10⁶/µL, còn đối với nữ thì từ 4,1–5,1 × 10⁶/µL

• Hct: khoảng 28 – 75%

• Reticulocyte: khoảng 0,5 – 5,4%

• MCH: 27–33 pg (picogram)

• MCV: 80–100 fL

• MCHC: 32–36 g/d

Ở người mang gen hoặc mắc Thalassemia, MCV, MCH thường giảm còn RBC bình thường hoặc tăng.

Tuy nhiên, các chỉ số trên có thể thay đổi tùy giới tính, độ tuổi, phòng xét nghiệm và phương pháp đo. Vì vậy, kết quả cần được bác sĩ đánh giá kết hợp với triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm chuyên sâu khác để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin

Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán Thalassemia, giúp phân tích và định lượng các loại Hemoglobin có trong máu như HbA, HbA2 và HbF. Thông qua kết quả điện di, bác sĩ có thể phát hiện các bất thường về huyết sắc tố và hỗ trợ chẩn đoán các rối loạn di truyền liên quan đến Hemoglobin, trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh.

Một số chỉ số thường được đánh giá gồm:

• HbA: Là dạng Hemoglobin chủ yếu ở người trưởng thành khỏe mạnh.

• HbA2: Chỉ số này có thể tăng ở người mang gen hoặc mắc Beta Thalassemia thể nhẹ.

• HbF (Hemoglobin F): Đây là loại Hemoglobin chiếm ưu thế trong giai đoạn bào thai. Sau sinh, HbF giảm dần và chỉ còn một lượng nhỏ. Nồng độ HbF tăng có thể gặp trong Thalassemia thể nặng hoặc một số rối loạn huyết sắc tố khác.

Giá trị tham khảo thường gặp:

• HbA: khoảng 95 – 98%

• HbA2: khoảng 2 – 3,5%

• HbF: dưới 2%

Xét nghiệm sinh hóa kết hợp

Ngoài các xét nghiệm huyết học, một số chỉ số sinh hóa cũng được sử dụng nhằm hỗ trợ đánh giá tình trạng tan máu và mức độ ảnh hưởng của bệnh.

Các chỉ số thường được theo dõi gồm:

• Bilirubin: Tăng Bilirubin gián tiếp có thể phản ánh tình trạng hồng cầu bị phá hủy nhiều hơn bình thường.

• Lactate Dehydrogenase (LDH): LDH tăng có thể liên quan đến hiện tượng tan máu.

• Haptoglobin: Nồng độ Haptoglobin giảm có thể gợi ý tình trạng tan máu do chất này liên kết với Hemoglobin tự do từ hồng cầu bị phá hủy.

Giá trị tham khảo thường gặp:

• Bilirubin: khoảng 3,3 – 20,5 µmol/L

• LDH: khoảng 125 – 220 U/L

• Haptoglobin: khoảng 0,14 – 2,58 g/L

Lưu ý, các chỉ số trên chỉ mang tính tham khảo và có thể thay đổi tùy độ tuổi, giới tính, phương pháp xét nghiệm và khoảng tham chiếu của từng phòng xét nghiệm. Kết quả cần được bác sĩ đánh giá kết hợp với triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm liên quan để đưa ra chẩn đoán phù hợp.

Phết máu ngoại vi

Phết máu ngoại vi là xét nghiệm giúp đánh giá hình thái và số lượng các tế bào máu dưới kính hiển vi. Mẫu máu sau khi lấy sẽ được trải mỏng trên lam kính, nhuộm màu và quan sát nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Trong bệnh tan máu bẩm sinh, phết máu ngoại vi có thể ghi nhận một số đặc điểm điển hình như:

• Hồng cầu nhỏ, nhược sắc: Thường đi kèm tình trạng giảm MCV và MCH, là dấu hiệu hay gặp ở người mang gen hoặc mắc Thalassemia.

• Hồng cầu hình bia (Target cells): Có thể xuất hiện trong Beta Thalassemia hoặc một số bất thường Hemoglobin như HbE.

• Hồng cầu biến dạng hoặc phân mảnh: Thường gặp ở các trường hợp tan máu mức độ nặng.

• Hồng cầu lưới tăng: Phản ánh tình trạng tủy xương tăng sản xuất hồng cầu để bù trừ cho hiện tượng tan máu.

Kết quả phết máu ngoại vi giúp hỗ trợ định hướng chẩn đoán và thường được kết hợp với công thức máu hoặc điện di huyết sắc tố để đánh giá toàn diện hơn.

Xét nghiệm phân tích ADN di truyền

Xét nghiệm ADN là phương pháp có độ chính xác cao giúp phát hiện đột biến gen liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh.

Đối với Alpha Thalassemia, xét nghiệm tập trung đánh giá các bất thường trên gen HBA1 và HBA2. Trong khi đó, Beta Thalassemia chủ yếu liên quan đến các đột biến trên gen HBB.

Một số kỹ thuật thường được áp dụng gồm:

• Phân tích kiểu gen (Genotyping)

• MLPA

• Giải trình tự gen

Các phương pháp này giúp xác định chính xác loại đột biến, số lượng gen bị ảnh hưởng và mức độ nguy cơ di truyền. Xét nghiệm gen đặc biệt có ý nghĩa trong:

• Sàng lọc tiền hôn nhân

• Tư vấn di truyền

• Chẩn đoán trước sinh

• Hỗ trợ sinh sản và IVF

Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia, nguy cơ sinh con mắc bệnh có thể lên đến 25% trong mỗi lần mang thai. Vì vậy, các trường hợp nguy cơ cao thường được khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như NIPT hoặc chẩn đoán trước sinh để đánh giá tình trạng của thai nhi.

Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh mất bao lâu?

Thời gian trả kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh (Thalassemia) sẽ khác nhau tùy theo loại xét nghiệm và mức độ chuyên sâu được thực hiện.

Một số mốc thời gian tham khảo gồm:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): thường có kết quả sau vài giờ đến khoảng 1 ngày. Đây là xét nghiệm sàng lọc ban đầu giúp đánh giá các chỉ số huyết học và phát hiện dấu hiệu nghi ngờ Thalassemia.

• Điện di huyết sắc tố Hemoglobin: thời gian trả kết quả khoảng 1 – 3 ngày. Xét nghiệm này hỗ trợ phân tích các loại Hemoglobin và định hướng chẩn đoán bệnh.

• Xét nghiệm ADN di truyền: thường mất khoảng 5 – 14 ngày tùy kỹ thuật phân tích, phạm vi khảo sát đột biến và cơ sở thực hiện.

• Xét nghiệm trước sinh liên quan đến Thalassemia: thời gian nhận kết quả thường khoảng 7 – 14 ngày, tùy phương pháp như chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm di truyền chuyên sâu.

Lưu ý, thời gian thực tế có thể thay đổi tùy quy trình vận hành và hệ thống phòng xét nghiệm của từng cơ sở y tế. Các đơn vị có phòng xét nghiệm tại chỗ thường sẽ rút ngắn thời gian trả kết quả hơn.

Việc hiểu rõ các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh, hỗ trợ chẩn đoán và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp. Đặc biệt với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, mang thai hoặc có tiền sử gia đình liên quan, việc xét nghiệm tan máu bẩm sinh sớm đóng vai trò rất quan trọng trong phòng ngừa bệnh di truyền. Nếu có nhu cầu tư vấn và thực hiện xét nghiệm, Phòng khám Đa khoa Nguyên Phương là địa chỉ có thể tham khảo với các danh mục tầm soát và hỗ trợ chuyên sâu về Thalassemia.