Xét nghiệm Thalassemia là gì? Quy trình và các lưu ý cần biết

Thalassemia có thể gây thiếu máu từ mức độ nhẹ đến nặng, thậm chí nhiều người chỉ mang gen bệnh nên không xuất hiện triệu chứng rõ ràng. Vì vậy, việc thăm khám lâm sàng không đủ để xác định chính xác tình trạng bệnh. Để chẩn đoán, người bệnh cần thực hiện các xét nghiệm Thalassemia chuyên sâu. Đọc ngay bài viết dưới đây của Nguyên Phương để tìm hiểu các xét nghiệm cần thực hiện và các lưu ý cần viết về Thalassemia. 

Xét nghiệm Thalassemia là gì?

Xét nghiệm Thalassemia là nhóm xét nghiệm được thực hiện nhằm phát hiện, chẩn đoán người mang gen bệnh hoặc người mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Đây là bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến quá trình tạo hemoglobin – thành phần quan trọng của hồng cầu. Việc xét nghiệm giúp xác định tình trạng mang gen, mức độ biểu hiện bệnh cũng như đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Điều này đặc biệt có ý nghĩa tại các khu vực có tỷ lệ mang gen cao như Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam.

Phân loại bệnh Thalassemia

Ở người khỏe mạnh, hemoglobin được cấu tạo từ các chuỗi globin với thành phần chủ yếu gồm:

• HbA1 (α2β2): chiếm khoảng 96–99%

• HbA2 (α2δ2): dưới 3,5%

• HbF (α2γ2): dưới 2%

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là rối loạn huyết sắc tố xảy ra khi cơ thể giảm hoặc mất khả năng tổng hợp một số chuỗi globin. Sự thiếu hụt này khiến hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường, dẫn đến hiện tượng tan máu và gây thiếu máu mạn tính.

Bệnh thalassemia được chia thành hai nhóm chính:

Alpha-thalassemia

Xảy ra khi quá trình tạo chuỗi alpha bị suy giảm hoặc mất hoàn toàn. Khi đó, cơ thể xuất hiện tình trạng dư thừa chuỗi gamma trong giai đoạn bào thai và chuỗi beta sau sinh. Sự kết hợp bất thường này hình thành các loại huyết sắc tố như Hb Bart’s (γ4) hoặc HbH (β4).

Beta-thalassemia

Là tình trạng giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi beta. Để bù trừ, cơ thể sẽ tăng sản xuất các chuỗi globin khác. Nếu tăng chuỗi gamma sẽ tạo HbF (α2γ2), còn tăng chuỗi delta sẽ tạo HbA2 (α2δ2). Việc thiếu hụt chuỗi beta đồng thời làm dư thừa tương đối chuỗi alpha, đây là nguyên nhân chính gây tổn thương và phá hủy hồng cầu dẫn đến tan máu.

Tại sao cần làm xét nghiệm để biết bệnh Thalassemia?

Theo kết quả khảo sát bước đầu về tình trạng mang gen Thalassemia trên toàn quốc năm 2017, Việt Nam hiện có hơn 12 triệu người mang gen bệnh. Hiện có hơn 20.000 bệnh nhân phải điều trị suốt đời, đồng thời mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trường hợp ở thể nặng và gần 800 thai nhi không thể chào đời do biến chứng phù thai.

Việc xét nghiệm và chẩn đoán sớm bệnh Thalassemia có ý nghĩa quan trọng trong điều trị cũng như phòng ngừa nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Một số lý do cần thực hiện xét nghiệm gồm:

• Chẩn đoán chính xác bệnh: Trẻ mắc Thalassemia mức độ trung bình hoặc nặng thường có biểu hiện thiếu máu từ sớm. Tuy nhiên, thiếu máu có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau nên dễ gây nhầm lẫn. Xét nghiệm giúp xác định đúng nguyên nhân và hỗ trợ điều trị kịp thời.

• Hỗ trợ điều trị sớm: Việc phát hiện bệnh ngay từ giai đoạn đầu giúp người bệnh được theo dõi và điều trị phù hợp, từ đó giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

• Mức chi phí điều trị: Chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi ước tính lên tới khoảng 3 tỷ đồng. Để đáp ứng nhu cầu điều trị tối thiểu cho người bệnh trên cả nước, mỗi năm cần hơn 2.000 tỷ đồng cùng khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

• Phòng ngừa bệnh hiệu quả: Thalassemia là bệnh di truyền đã được xác định rõ nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh, vì vậy hoàn toàn có thể chủ động dự phòng thông qua tầm soát và xét nghiệm gen.

• Tư vấn và quản lý nguồn gen: Khi phát hiện người mang gen bệnh, bác sĩ có thể tư vấn di truyền để giảm nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng.

• Hỗ trợ tầm soát trước hôn nhân và trước sinh: Các cặp đôi mang gen bệnh cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm hạn chế nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh nặng.

• Bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai: Xét nghiệm Thalassemia không quá phức tạp nhưng mang lại giá trị lớn trong việc giảm gánh nặng sức khỏe, kinh tế và xã hội do bệnh gây ra.

Ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

Xét nghiệm Thalassemia được khuyến cáo thực hiện cho những người có yếu tố nguy cơ hoặc có dấu hiệu nghi ngờ liên quan đến bệnh. Các trường hợp nên cân nhắc xét nghiệm gồm:

• Người sống tại khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao: Thalassemia phổ biến hơn tại một số khu vực như Đông Nam Á, Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Phi và Ấn Độ. Những người có nguồn gốc từ các khu vực này có nguy cơ mang gen bệnh cao hơn.

• Người có bố hoặc mẹ mang gen Thalassemia: Nếu một hoặc cả hai phụ huynh mang gen bệnh, con cái có nguy cơ mang gen hoặc mắc Thalassemia tùy theo mức độ di truyền.

• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh: Trường hợp trong gia đình có người đã được chẩn đoán Thalassemia nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm gen để phát hiện sớm nguy cơ.

• Người có biểu hiện thiếu máu: Những triệu chứng như mệt mỏi kéo dài, da xanh xao, nhợt nhạt hoặc các dấu hiệu thiếu máu khác có thể liên quan đến Thalassemia và cần được kiểm tra.

• Người có kết quả xét nghiệm máu bất thường: Người có MCV <80 fL hoặc MCH <27 pg mà không giải thích được bằng thiếu sắt nên được đánh giá thêm để loại trừ Thalassemia.

Thời điểm nào nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

Xét nghiệm Thalassemia có thể được thực hiện ở nhiều giai đoạn khác nhau nhằm phát hiện sớm bệnh, đánh giá nguy cơ di truyền và hỗ trợ điều trị kịp thời. Một số thời điểm nên thực hiện xét nghiệm gồm:

• Trong thai kỳ: Xét nghiệm có thể được chỉ định trong thời gian mang thai để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hoặc mang gen Thalassemia, đặc biệt ở những trường hợp có yếu tố nguy cơ.

• Sau sinh: Trẻ sơ sinh có thể được thực hiện xét nghiệm máu nhằm phát hiện sớm Thalassemia và một số bệnh lý huyết học khác để có hướng theo dõi phù hợp.

• Khi xuất hiện triệu chứng nghi ngờ: Những người có biểu hiện thiếu máu như mệt mỏi, da nhợt nhạt hoặc các dấu hiệu bất thường khác nên thực hiện xét nghiệm để xác định nguyên nhân.

• Trước khi kết hôn hoặc mang thai: Các cặp đôi có kế hoạch kết hôn hoặc sinh con nên thực hiện tầm soát Thalassemia để đánh giá nguy cơ di truyền và có hướng tư vấn phù hợp.

• Khi cần chẩn đoán và điều trị: Xét nghiệm được thực hiện khi cần xác định chính xác tình trạng bệnh hoặc xây dựng kế hoạch điều trị và theo dõi cho người bệnh Thalassemia.

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia

Để chẩn đoán Thalassemia, bác sĩ thường chỉ định kết hợp nhiều xét nghiệm khác nhau nhằm đánh giá tình trạng thiếu máu, mức độ tan máu cũng như các bất thường liên quan. Một số xét nghiệm thường được thực hiện gồm:

Xét nghiệm công thức máu

Đây là xét nghiệm thường được chỉ định đầu tiên khi nghi ngờ người bệnh có tình trạng thiếu máu. Ở bệnh nhân Thalassemia, công thức máu có thể ghi nhận một số thay đổi như:

• Số lượng hồng cầu: Có thể giảm, tuy nhiên trong một số trường hợp số lượng hồng cầu vẫn nằm trong giới hạn bình thường.

• Nồng độ huyết sắc tố (Hemoglobin): Chỉ số hemoglobin thường giảm ở người mắc Thalassemia. Với người mang gen bệnh, mức giảm có thể nhẹ hoặc vẫn ở ngưỡng bình thường.

• Các chỉ số hồng cầu: MCV giảm cho thấy hồng cầu nhỏ, MCH giảm phản ánh tình trạng hồng cầu nhược sắc và MCHC cũng có thể giảm. Đặc trưng của Thalassemia là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc.

• Hồng cầu lưới tăng: Số lượng hồng cầu lưới trong máu ngoại vi có thể tăng do tủy xương tăng đáp ứng để bù trừ tình trạng thiếu máu.

Xét nghiệm sinh hóa máu

Xét nghiệm sinh hóa máu giúp đánh giá tình trạng tan máu và chuyển hóa sắt ở người bệnh Thalassemia.

• Bilirubin toàn phần: Thường tăng, chủ yếu là bilirubin gián tiếp do hiện tượng tan máu.

• Sắt huyết thanh và ferritin: Các chỉ số này có xu hướng tăng ở người mắc bệnh. Tuy nhiên, ở người chỉ mang gen Thalassemia, những thay đổi thường không rõ rệt.

Điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm công thức máu và sinh hóa máu có thể giúp định hướng chẩn đoán Thalassemia. Khi nghi ngờ mắc bệnh hoặc cần tầm soát người mang gen không có biểu hiện rõ ràng, bác sĩ thường chỉ định thực hiện điện di huyết sắc tố để đánh giá chi tiết hơn.

Xét nghiệm này có vai trò xác định tỷ lệ các loại hemoglobin trong máu, từ đó hỗ trợ chẩn đoán và phân loại bệnh.

• Ở người trưởng thành khỏe mạnh: Kết quả điện di huyết sắc tố thường có các giá trị như HbA chiếm khoảng 95–98%, HbA2 từ 2–3%, HbF từ 0,8–2%, trong khi HbS và HbC hầu như không xuất hiện.

• Ở trẻ sơ sinh: Thành phần hemoglobin có sự khác biệt so với người trưởng thành. HbA thường dao động khoảng 20–40%, HbA2 từ 0,03–0,6% và HbF chiếm tỷ lệ cao hơn, khoảng 60–80%.

• Khi mắc Thalassemia: Có thể xuất hiện các bất thường về huyết sắc tố. Tăng HbF và HbA2 thường gợi ý β-thalassemia, trong khi tăng HbH có thể liên quan đến α-thalassemia.

• Hỗ trợ theo dõi điều trị: Xét nghiệm còn được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị ở người mắc các rối loạn huyết sắc tố.

• Đánh giá nguy cơ di truyền: Điện di huyết sắc tố giúp hỗ trợ tư vấn và đánh giá khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau, đặc biệt ở các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con.

Xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen là phương pháp giúp chẩn đoán xác định bệnh Thalassemia thông qua việc phát hiện các bất thường hoặc đột biến liên quan đến gen globin.

• Chẩn đoán xác định bệnh: Xét nghiệm giúp phát hiện chính xác các đột biến gây Thalassemia, kể cả trong trường hợp chưa có biểu hiện lâm sàng rõ rệt.

• Phát hiện người mang gen bệnh: Phương pháp này có thể xác định người mang gen Thalassemia để phục vụ công tác tầm soát và tư vấn di truyền.

• Hỗ trợ đánh giá nguy cơ di truyền: Kết quả xét nghiệm gen giúp dự đoán nguy cơ truyền bệnh cho con và hỗ trợ lập kế hoạch sinh sản phù hợp.

Quy trình xét nghiệm Thalassemia

Quy trình xét nghiệm Thalassemia thường được thực hiện theo từng bước nhằm sàng lọc, đánh giá nguy cơ và chẩn đoán chính xác người mang gen hoặc mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Bước 1: Sàng lọc người mang gen

Ở giai đoạn đầu, người bệnh sẽ được thực hiện một số xét nghiệm cơ bản nhằm đánh giá nguy cơ mang gen Thalassemia, bao gồm:

• Xét nghiệm huyết đồ: Bao gồm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và nhuộm soi tế bào máu dưới kính hiển vi để đánh giá đặc điểm hồng cầu và tình trạng thiếu máu.

• Xét nghiệm sinh hóa máu: Thực hiện các chỉ số như sắt huyết thanh, ferritin, bilirubin… nhằm hỗ trợ đánh giá nguyên nhân thiếu máu và loại trừ tình trạng thiếu sắt.

Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ phân tích tình trạng thiếu máu, loại trừ các nguyên nhân khác và đánh giá nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Đối với người từ 15 tuổi trở lên, nếu kết quả tổng phân tích tế bào máu có các dấu hiệu sau thì thường cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu:

• Chỉ số MCV < 80 fL và/hoặc MCH < 27 pg.

• Nồng độ hemoglobin (Hb) ở mức bình thường hoặc giảm.

Các trường hợp này có thể được chỉ định thực hiện thêm điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen để xác định có mang gen Thalassemia hay không.

Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Sau bước sàng lọc ban đầu, người bệnh có thể được chỉ định thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến hemoglobin và hỗ trợ chẩn đoán Thalassemia.

Xét nghiệm này giúp:

• Xác định các bất thường về huyết sắc tố trong máu.

• Phát hiện người mang gen hoặc người mắc bệnh Thalassemia.

• Hỗ trợ phân loại thể bệnh như α-thalassemia, β-thalassemia hoặc các rối loạn huyết sắc tố khác.

Trong nhiều trường hợp, để rút ngắn thời gian chờ đợi và giảm số lần đi lại, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện đồng thời bước sàng lọc ban đầu và xét nghiệm điện di huyết sắc tố do chi phí của các xét nghiệm này tương đối hợp lý.

Bước 3: Chẩn đoán xác định bệnh và thể bệnh

Khi có kết quả nghi ngờ từ các xét nghiệm trước đó, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định xét nghiệm gen để chẩn đoán xác định Thalassemia.

• Xét nghiệm gen giúp phát hiện các đột biến liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh.

• Hỗ trợ xác định chính xác người mang gen, người mắc bệnh và phân loại thể bệnh.

• Đánh giá nguy cơ di truyền để phục vụ tư vấn và lập kế hoạch sinh sản.

Do đột biến gen Thalassemia rất đa dạng và có thể gồm nhiều dạng khác nhau, bác sĩ thường dựa trên kết quả ở bước sàng lọc và điện di huyết sắc tố để lựa chọn loại xét nghiệm phù hợp. Cách tiếp cận này giúp tối ưu chi phí cho người bệnh đồng thời hạn chế bỏ sót các đột biến quan trọng.

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác và quá trình thực hiện diễn ra thuận lợi, người bệnh cần lưu ý một số vấn đề trước và trong khi làm xét nghiệm.

Trước khi xét nghiệm

Trước khi thực hiện xét nghiệm Thalassemia, bạn nên chuẩn bị đầy đủ thông tin và tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ để hỗ trợ quá trình chẩn đoán.

• Không cần nhịn ăn: Phần lớn các xét nghiệm Thalassemia như tổng phân tích tế bào máu, điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen đều không yêu cầu nhịn ăn. Tuy nhiên, nếu thực hiện thêm các xét nghiệm sinh hóa khác như đường huyết hoặc mỡ máu, bạn nên trao đổi trước với bác sĩ.

• Chuẩn bị hồ sơ y tế liên quan: Nên mang theo các kết quả xét nghiệm, hồ sơ khám bệnh hoặc giấy tờ y tế trước đó nếu có để bác sĩ thuận tiện theo dõi và đánh giá.

• Cung cấp tiền sử bệnh và yếu tố di truyền: Người bệnh nên thông báo nếu trong gia đình có người mắc Thalassemia, từng sinh con mắc bệnh huyết học, thai lưu hoặc sảy thai không rõ nguyên nhân để được tư vấn và chỉ định xét nghiệm phù hợp.

Trong khi lấy mẫu xét nghiệm

Trong quá trình lấy mẫu, người bệnh cần phối hợp và tuân thủ hướng dẫn của nhân viên y tế để đảm bảo kết quả chính xác.

• Tuân thủ quy trình lấy mẫu: Hầu hết các xét nghiệm Thalassemia chỉ cần lấy máu tĩnh mạch và ít gây khó chịu. Trong một số trường hợp xét nghiệm gen, bác sĩ có thể yêu cầu lấy thêm mẫu của người thân để đối chiếu di truyền. Với các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như lấy mẫu gai nhau hoặc dịch ối, cần thực hiện đúng hướng dẫn chuyên môn.

• Hạn chế vận động mạnh trước khi lấy máu: Không nên gắng sức hoặc để cơ thể căng thẳng quá mức ngay trước khi lấy mẫu nhằm hạn chế ảnh hưởng đến một số chỉ số xét nghiệm.

Sau khi xét nghiệm

Sau khi hoàn tất các xét nghiệm liên quan đến Thalassemia, bạn nên tiếp tục theo dõi và thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo việc đánh giá và quản lý bệnh được đầy đủ.

• Theo dõi và nhận kết quả đúng hẹn: Tùy từng loại xét nghiệm, thời gian trả kết quả có thể khác nhau. Các xét nghiệm máu thường có kết quả trong ngày, trong khi xét nghiệm gen có thể cần khoảng 5–7 ngày hoặc lâu hơn tùy phương pháp thực hiện.

• Trao đổi kết quả với bác sĩ chuyên khoa: Kết quả xét nghiệm cần được bác sĩ giải thích và đánh giá dựa trên tình trạng thực tế. Người bệnh không nên tự diễn giải hoặc tham khảo các nguồn thông tin chưa được kiểm chứng vì có thể gây lo lắng không cần thiết.

• Thực hiện theo dõi hoặc tầm soát bổ sung khi cần: Nếu phát hiện mang gen Thalassemia, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm thêm cho vợ/chồng hoặc thai nhi trong trường hợp đang mang thai. Với người được chẩn đoán mắc bệnh, sẽ có kế hoạch theo dõi và điều trị phù hợp trong thời gian dài.

Địa chỉ khám bệnh Thalassemia uy tín ở đâu?

Thalassemia là bệnh lý di truyền có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện và theo dõi kịp thời. Vì vậy, người bệnh nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín để được thăm khám, thực hiện xét nghiệm và tư vấn điều trị phù hợp.

Một trong những địa chỉ được nhiều người lựa chọn hiện nay là Phòng khám Đa khoa Nguyên Phương. Phòng khám triển khai đầy đủ các xét nghiệm Thalassemia từ cơ bản đến chuyên sâu, giúp đánh giá nguy cơ mang gen cũng như phát hiện bệnh sớm.

Một số ưu điểm khi thực hiện xét nghiệm tại Nguyên Phương:

• Thực hiện đa dạng các xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia từ sàng lọc đến chuyên sâu.

• Hỗ trợ tư vấn, đánh giá nguy cơ mang gen và định hướng theo dõi phù hợp.

• Được thăm khám và tư vấn bởi đội ngũ bác sĩ, chuyên gia có chuyên môn.

• Quy trình xét nghiệm và trả kết quả được thực hiện bài bản, hỗ trợ người bệnh trong quá trình theo dõi và điều trị.

Xét nghiệm Thalassemia giúp phát hiện sớm người mang gen bệnh, hỗ trợ chẩn đoán chính xác và đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Việc tầm soát từ sớm, đặc biệt trước hôn nhân hoặc mang thai, góp phần giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Nếu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm Thalassemia, bạn có thể lựa chọn Phòng khám Đa khoa Nguyên Phương để được tư vấn và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu.