Biểu hiện bệnh Thalassemia ở người lớn và cách nhận biết chính xác

Nhiều người chỉ phát hiện mắc Thalassemia khi đã trưởng thành, dù trước đó vẫn sinh hoạt và làm việc bình thường trong thời gian dài. Điều này khiến việc nhận biết sớm biểu hiện bệnh Thalassemia trở nên đặc biệt quan trọng để hạn chế nguy cơ biến chứng. Cùng Nguyên Phương theo dõi bài viết dưới đây để tìm hiểu chi tiết các dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn và chủ động thăm khám kịp thời. 

Vì sao nhiều người đến tuổi trưởng thành mới phát hiện mắc Thalassemia?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh huyết học có tính di truyền, nghĩa là người bệnh đã mang gen bất thường từ nhỏ. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng được phát hiện sớm do nhiều nguyên nhân khác nhau.

Chưa thực hiện tầm soát từ sớm

Không ít người không biết mình mang gen Thalassemia do chưa từng thực hiện xét nghiệm hoặc tầm soát trước đó. Phần lớn chỉ phát hiện bệnh khi xuất hiện triệu chứng rõ rệt hoặc khi sinh con mắc Thalassemia thể nặng.

Việc bỏ sót tầm soát có thể xuất phát từ nhiều yếu tố như khoảng cách đến cơ sở y tế, điều kiện kinh tế hoặc chưa có nhiều thông tin về bệnh.

Không phát hiện ra các triệu chứng ở thể nhẹ

Ở người mắc Thalassemia thể nhẹ, người bệnh thường không có triệu chứng hoặc chỉ có thiếu máu nhược sắc nhẹ nên dễ bị bỏ sót trong thời gian dài.

Chỉ phát hiện khi xuất hiện yếu tố khởi phát

Một số người chỉ nhận thấy triệu chứng rõ hơn khi cơ thể gặp các yếu tố tác động như căng thẳng kéo dài, kỳ kinh nguyệt, mang thai, mất máu cấp do chấn thương, sốt xuất huyết, nhiễm trùng nặng hoặc chế độ dinh dưỡng thiếu hụt.

Những yếu tố này có thể khiến tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng hơn, buộc người bệnh phải đi khám và thực hiện xét nghiệm, từ đó phát hiện mắc Thalassemia.

Biểu hiện bệnh Thalassemia ở người lớn

Mặc dù là bệnh lý di truyền xuất hiện từ khi sinh ra, Thalassemia có thể tiến triển âm thầm trong nhiều năm. Ở người trưởng thành, đặc biệt là những trường hợp mang gen bệnh hoặc mắc thể nhẹ, triệu chứng thường không rõ ràng và dễ bị bỏ qua. Dưới đây là những biểu hiện bệnh Thalassemia thường gặp ở người lớn.

Mệt mỏi kéo dài, da nhợt nhạt

Thiếu máu mạn tính là một trong những biểu hiện bệnh Thalassemia phổ biến nhất. Người bệnh thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, thiếu năng lượng, chóng mặt hoặc giảm sức chịu đựng khi làm việc nặng, học tập căng thẳng hay thiếu ngủ.

Ngoài ra, da xanh xao và niêm mạc nhợt nhạt là dấu hiệu dễ nhận thấy nhưng thường bị nhầm với suy nhược cơ thể hoặc thiếu máu do thiếu sắt, khiến nhiều người chủ quan.

Tim đập nhanh, khó thở khi vận động

Hồng cầu có vai trò vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Khi số lượng hồng cầu giảm, tim phải hoạt động nhiều hơn để bù đắp lượng oxy thiếu hụt.

Điều này có thể gây ra các triệu chứng như tim đập nhanh, hồi hộp, đánh trống ngực hoặc dễ mệt khi leo cầu thang, đi bộ nhanh hay vận động mạnh. Một số trường hợp còn gặp tình trạng khó thở, thở nông hoặc cảm giác thiếu hơi.

Vàng da, vàng mắt và nước tiểu sẫm màu

Trong bệnh Thalassemia, hồng cầu bị phá hủy nhiều hơn bình thường, làm tăng lượng bilirubin trong máu.

Sự tích tụ bilirubin có thể gây vàng da, vàng củng mạc mắt và khiến nước tiểu chuyển màu sẫm. Các biểu hiện này dễ bị nhầm với bệnh lý gan mật nếu người bệnh không có triệu chứng thiếu máu rõ ràng.

Gan và lách to

Gan và lách là hai cơ quan tham gia xử lý và loại bỏ hồng cầu già hoặc bất thường. Khi hồng cầu liên tục bị phá hủy, gan và lách phải hoạt động nhiều hơn, dẫn đến tình trạng phì đại.

Người bệnh có thể cảm thấy tức nặng vùng bụng dưới sườn trái hoặc phải, ăn nhanh no hoặc khó chịu vùng bụng. Tuy nhiên, dấu hiệu này thường chỉ được phát hiện qua thăm khám lâm sàng hoặc siêu âm.

Biến dạng xương hoặc xương yếu

Đây là biểu hiện thường gặp ở các trường hợp Thalassemia nặng không được điều trị đúng cách trong thời gian dài.

Người bệnh có thể xuất hiện các bất thường như trán dô, gò má cao, sống mũi tẹt hoặc biến dạng xương tay chân. Đồng thời, mật độ xương suy giảm còn làm tăng nguy cơ loãng xương, đau nhức và dễ gãy xương khi va chạm nhẹ.

Đau đầu, chóng mặt

Thiếu máu kéo dài khiến lượng oxy cung cấp cho não không đủ, dẫn đến các triệu chứng như đau đầu, hoa mắt hoặc chóng mặt.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến khả năng tập trung, hiệu suất làm việc và sinh hoạt hàng ngày.

Phù chân, sưng nề

Ở một số trường hợp có biến chứng tim mạch, khả năng bơm máu của tim suy giảm có thể gây ứ trệ tuần hoàn.

Phù chân có thể xuất hiện ở những bệnh nhân đã có tổn thương tim, đặc biệt là suy tim do quá tải sắt kéo dài. Khi chức năng bơm máu của tim suy giảm, dịch có thể ứ đọng ở các mô ngoại vi gây phù chân, sưng nề.

Nên làm gì khi có dấu hiệu nghi ngờ mắc Thalassemia?

Nếu xuất hiện các biểu hiện bệnh Thalassemia như thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân, mệt mỏi thường xuyên, da xanh xao hoặc các dấu hiệu nghi ngờ khác, bạn nên chủ động thăm khám sớm để được chẩn đoán chính xác. Việc phát hiện bệnh từ sớm giúp kiểm soát sức khỏe hiệu quả hơn và hạn chế nguy cơ biến chứng ảnh hưởng đến tim mạch, gan mật hoặc hệ xương.

Sau khi thăm khám lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu để xác định tình trạng bệnh.

Công thức máu (CBC)

Đây là xét nghiệm cơ bản giúp đánh giá mức độ thiếu máu và các chỉ số liên quan đến hồng cầu. Ở người mắc Thalassemia, các chỉ số như thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) thường giảm.

Xét nghiệm sắt huyết thanh và ferritin

Xét nghiệm này giúp phân biệt Thalassemia với thiếu máu do thiếu sắt thông thường. Kết quả sẽ hỗ trợ bác sĩ đánh giá tình trạng dự trữ sắt và tránh điều trị bổ sung sắt không cần thiết.

Điện di huyết sắc tố

Đây là xét nghiệm quan trọng nhằm phát hiện bất thường trong cấu trúc hemoglobin. Phương pháp này hỗ trợ phân biệt giữa Thalassemia thể alpha và beta, đồng thời giúp đánh giá mức độ bệnh.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Xét nghiệm gen được thực hiện để xác định chính xác đột biến gây bệnh và đánh giá nguy cơ di truyền. Đây là phương pháp có giá trị cao trong chẩn đoán, tầm soát trước hôn nhân và sàng lọc trước sinh.

Điều trị sau khi xác định bệnh

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy mắc Thalassemia, bác sĩ sẽ đánh giá mức độ bệnh để xây dựng hướng điều trị phù hợp.

Đối với thể nhẹ, người bệnh chủ yếu được theo dõi định kỳ, điều chỉnh dinh dưỡng và bổ sung vi chất khi cần thiết. Trong khi đó, các trường hợp thể trung gian hoặc thể nặng có thể cần truyền máu định kỳ, điều trị thải sắt hoặc ghép tế bào gốc tạo máu – phương pháp hiện nay có khả năng điều trị khỏi bệnh trong một số trường hợp phù hợp.

Các cách điều trị bệnh Thalassemia

Phương pháp điều trị Thalassemia sẽ khác nhau tùy theo thể bệnh và mức độ nghiêm trọng. Với những trường hợp nhẹ hoặc chỉ mang gen bệnh, việc theo dõi sức khỏe và điều chỉnh lối sống thường là đủ. Trong khi đó, các trường hợp trung gian hoặc nặng có thể cần truyền máu, điều trị thải sắt hoặc ghép tế bào gốc tạo máu.

Thalassemia thể nhẹ và người mang gen bệnh

Người mắc Thalassemia thể nhẹ hoặc chỉ mang gen bệnh thường không có biểu hiện rõ ràng và vẫn có thể sinh hoạt, làm việc bình thường. Tuy nhiên, người bệnh vẫn cần theo dõi sức khỏe để phòng ngừa biến chứng và tránh nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt.

Chế độ dinh dưỡng hợp lý

Người bệnh nên duy trì chế độ ăn đa dạng, cân đối các nhóm chất và tăng cường rau xanh, trái cây giàu vitamin để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.

Đồng thời, cần thận trọng khi sử dụng thực phẩm chức năng hoặc thuốc bổ sung sắt. Việc tự ý bổ sung sắt khi chưa có chỉ định có thể làm tăng nguy cơ tích tụ sắt, ảnh hưởng đến gan và tim.

Bổ sung vi chất cần thiết

Acid folic và vitamin nhóm B thường được khuyến khích bổ sung nhằm hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu.

Điều này có thể góp phần cải thiện chất lượng máu và giảm tình trạng mệt mỏi ở những người có thiếu máu nhẹ.

Tư vấn di truyền tiền hôn nhân

Những người mang gen bệnh hoặc mắc Thalassemia thể nhẹ nên được tư vấn xét nghiệm tiền hôn nhân trước khi có kế hoạch sinh con.

Việc đánh giá nguy cơ di truyền giúp các cặp đôi chủ động hơn trong lựa chọn phương án sinh sản phù hợp như chẩn đoán trước sinh hoặc chẩn đoán tiền làm tổ.

Tư vấn di truyền cho người thân trong gia đình

Đột biến gen Thalassemia phần lớn có tính chất di truyền trong gia đình và thường tồn tại âm thầm qua nhiều thế hệ.

Do đó, khi phát hiện một trường hợp mang gen bệnh, bác sĩ có thể khuyến nghị mở rộng tư vấn và tầm soát cho người thân nhằm đánh giá nguy cơ và có hướng theo dõi phù hợp.

Theo dõi sức khỏe định kỳ

Người mang Thalassemia thể nhẹ vẫn nên khám sức khỏe định kỳ để theo dõi tình trạng thiếu máu, chỉ số hồng cầu và dự trữ sắt.

Một số trường hợp có thiếu máu nhẹ kéo dài nên dễ bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt. Vì vậy, việc bổ sung sắt chỉ nên thực hiện khi có chỉ định từ bác sĩ.

Thalassemia thể trung gian và thể nặng

Ở Thalassemia thể trung gian và thể nặng, các triệu chứng lâm sàng thường biểu hiện rõ hơn, tình trạng thiếu máu tiến triển nặng và dễ dẫn đến biến chứng nếu không được điều trị đúng cách. Vì vậy, người bệnh cần áp dụng các biện pháp điều trị chuyên sâu nhằm duy trì sức khỏe và hạn chế tổn thương cơ quan.

Truyền máu định kỳ

Tùy theo mức độ thiếu máu và biểu hiện lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định truyền máu với tần suất phù hợp.

Tần suất truyền máu được cá thể hóa theo tình trạng lâm sàng và nồng độ hemoglobin, thường khoảng 2–6 tuần/lần ở bệnh nhân phụ thuộc truyền máu. Trong quá trình điều trị, việc theo dõi chỉ số sắt huyết thanh và phối hợp thuốc thải sắt cũng rất quan trọng để hạn chế nguy cơ quá tải sắt do truyền máu kéo dài.

Điều trị thải sắt

Người mắc Thalassemia thường được chỉ định thải sắt khi nồng độ ferritin tăng cao hoặc đã truyền máu nhiều lần.

Bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ cá thể hóa dựa trên tình trạng người bệnh, bao gồm lựa chọn thuốc, liều dùng và thời gian điều trị. Đồng thời, người bệnh cần theo dõi định kỳ các chỉ số như ferritin, chức năng gan, thận và đáp ứng thuốc.

Việc thải sắt đúng chỉ định giúp giảm nguy cơ xuất hiện các biến chứng như suy tim, xơ gan, rối loạn nội tiết hoặc vô sinh do tình trạng tích tụ sắt kéo dài.

Điều trị hỗ trợ

Bên cạnh truyền máu và thải sắt, điều trị hỗ trợ đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng sống và duy trì sức khỏe toàn diện cho người bệnh.

Một số biện pháp hỗ trợ thường được áp dụng gồm:

• Duy trì chế độ dinh dưỡng cân đối, bổ sung đầy đủ năng lượng, đạm, vitamin và khoáng chất để hỗ trợ quá trình tạo máu

• Bổ sung acid folic nhằm cung cấp nguyên liệu cho quá trình sản xuất hồng cầu

• Hạn chế tự ý sử dụng thuốc hoặc thực phẩm bổ sung chứa sắt nếu chưa có chỉ định từ bác sĩ để tránh tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa

Cắt lách

Ở người mắc Thalassemia thể nặng, hồng cầu bị phá hủy nhiều tại lách khiến cơ quan này dần tăng kích thước.

Tình trạng lách to không chỉ làm tăng tốc độ phá hủy hồng cầu mà còn ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị truyền máu. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định cắt lách để giảm mức độ phá hủy tế bào máu.

Tuy nhiên, đây không phải phương pháp điều trị thường quy và chỉ được thực hiện khi thật sự cần thiết do có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng sau phẫu thuật.

Ghép tủy phù hợp HLA

Ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài hiện là phương pháp duy nhất có khả năng chữa khỏi bệnh ở một số bệnh nhân phù hợp.

Tuy nhiên, để thực hiện cần có nguồn tế bào gốc phù hợp HLA, thường được lấy từ người thân hoặc ngân hàng tế bào gốc. Ngoài ra, chi phí điều trị trước, trong và sau ghép tương đối lớn, đồng thời hiệu quả còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như mức độ phù hợp tế bào và tình trạng sức khỏe của người bệnh.

Hướng dẫn kiểm soát bệnh Thalassemia hiệu quả lâu dài

Bên cạnh việc tuân thủ phác đồ điều trị và chỉ định từ bác sĩ, người mắc Thalassemia cần duy trì chế độ sinh hoạt khoa học, dinh dưỡng phù hợp và theo dõi sức khỏe định kỳ. Đây là những yếu tố quan trọng giúp kiểm soát bệnh tốt hơn, hạn chế biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống lâu dài.

• Theo dõi sức khỏe định kỳ tại cơ sở chuyên khoa: Người bệnh cần tái khám theo lịch hẹn để đánh giá tình trạng thiếu máu, nồng độ sắt trong cơ thể, chức năng gan, tim, thận và phát hiện sớm các biến chứng liên quan.

• Không tự ý bổ sung sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa: Việc sử dụng sắt không đúng cách có thể làm tăng nguy cơ quá tải sắt, ảnh hưởng đến gan, tim và nhiều cơ quan khác.

• Duy trì chế độ dinh dưỡng lành mạnh: Khẩu phần ăn cần bảo đảm đầy đủ tinh bột, đạm, chất béo, vitamin và khoáng chất. Người bệnh cần duy trì chế độ ăn cân đối, đa dạng và tránh tự ý sử dụng thuốc hoặc thực phẩm chức năng chứa sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Bên cạnh đó tăng cường các thực phẩm giàu kẽm như sò, củ cải đường, đậu nành.

• Xây dựng chế độ sinh hoạt hợp lý: Người bệnh nên ngủ đủ giấc, tránh căng thẳng kéo dài và hạn chế vận động cường độ cao trong thời gian dài. Việc duy trì tập luyện nhẹ nhàng, đều đặn sẽ hỗ trợ tuần hoàn máu và cải thiện thể trạng. Ngoài ra, người bị Thalassemia nên rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh để tránh bị nhiễm trùng.

• Hạn chế rượu bia, thuốc lá và các chất kích thích: Điều này giúp bảo vệ chức năng gan, tim và giảm nguy cơ biến chứng trong quá trình kiểm soát bệnh.

Nếu nghi ngờ bản thân mang gen Thalassemia, đang mắc bệnh hoặc xuất hiện tình trạng thiếu máu kéo dài chưa rõ nguyên nhân, bạn nên chủ động thăm khám tại các cơ sở y tế có chuyên khoa huyết học và di truyền để được đánh giá sớm. Phòng khám Đa khoa Nguyên Phương là một trong những địa chỉ hỗ trợ tầm soát và xét nghiệm Thalassemia với hệ thống trang thiết bị hiện đại, đội ngũ bác sĩ chuyên sâu cùng quy trình tư vấn cá thể hóa. Người bệnh được theo dõi và xây dựng hướng quản lý phù hợp theo từng trường hợp cụ thể. Để được tư vấn và đặt lịch khám, bạn có thể liên hệ hotline 079 686 9968.

Biểu hiện bệnh Thalassemia ở người lớn thường không rõ ràng trong giai đoạn đầu nên nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi bệnh đã tiến triển hoặc xuất hiện biến chứng. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường và chủ động thăm khám sẽ giúp kiểm soát bệnh hiệu quả hơn. Phòng khám Đa khoa Nguyên Phương là địa chỉ hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi với quy trình chuyên sâu, giúp phát hiện sớm nguy cơ và xây dựng hướng quản lý phù hợp.